Ph染色体在慢性粒细胞白血病中起什么用途？

Ph染色体，即费城染色体，是在慢性粒细胞白血病（CML）中容易见到的一个标志性的遗传学异常。它是由第22号染色体的一部分与第9号染色体的长臂交换地方形成的，这个过程被称作t易位。这种易位致使了BCR-ABL融合基因的形成。

在正常状况下，ABL基因坐落于9号染色体上，而BCR基因则坐落于22号染色体。当发生上述易位时，这两个基因的一部分会连接在一块，形成了一个异常的长基因——BCR-ABL。这个新的基因编码了一种具备高度活性的酪氨酸激酶蛋白，这种蛋白质在细胞内发挥了不正常有哪些用途。

具体来讲，在CML中，BCR-ABL融合基因所表达的异常蛋白可以持续激活细胞内的信号传导路径，这致使了骨髓中的粒细胞过度增生，并且这类细胞不可以正常成熟和凋亡。结果就是很多未成熟的白血球在血液和骨髓中积聚，影响正常的造血功能。

因此，Ph染色体及其有关的BCR-ABL融合基因是CML发病机制的重点原因之一。针对这一靶点的治疗药物如伊马替尼（Imatinib）等酪氨酸激酶抑制剂已被证明对很多病人有效，可以显著改变病人的存活率和生活水平。